Єдина на мільйони: Допоможіть Христинці позбутись від рідкісної генетичної вади

Донедавна дівчинка з таким діагнозом була єдиною в Україні.

Loading...

Христя народилась з вкрай рідкісним генетичним синдромом – Кілліана-Тешлера-Ніколя (або Кілліана-Палістера). Тоді Христина була єдиною дитиною в Україні з таким синдромом.


«Таких дітей не бачили навіть лікарі, тому прогнозів жодних не давали. Я не буду розповідати про сім кіл пекла, які мені довелося пережити з моменту народження моєї малої і до моменту виявлення цього, здавалося тоді, страшного діагнозу. Це була і реанімація з другого дня життя, в результаті некомпетентних дій лікарів у дитини постраждав головний мозок, розвинулася гідроцефалія. А ці нескінченні аналізи на найстрашніші синдроми, де, за прогнозами, діти не доживали і до року! А чого коштували неправильно призначені ліки? Вони викликали у дитини судоми, що тривали по 20-30 хвилин! Під час нападів її буквально складало навпіл і вона кричала від болю і жаху! Але і з цим ми змогли впоратися», – пригадує мама дівчинки.

Loading...

Жінка не могла миритись з таким станом своєї донечки і дізналась, що люди з таким діагнозом мають шанси на повноцінне життя, якщо змалечку займатись їхньою реабілітацією. «Справа ще в тому, що Христинка до чотирьох місяців розвивалася як звичайні діти, а потім буквально за два тижні якось обм’якла і “забула” все, що вміла. На щастя, ми змогли підібрати правильну реабілітацію для Христинки! Завдяки щоденним заняттям, без вихідних, ЛФК, масаж, заняття з логопедом, з психологом, вона почала тримати голову, сіла, а першим словом було “мама”. Ось тільки на ніжках ми все ще не стоїмо, дуже м’язи слабкі. Христинці необхідна спеціалізована реабілітація. На жаль, це непідйомна для мене сума, оскільки живемо ми на пенсію з інвалідності та дитячі виплати. Я одна виховую двох дітей. Прошу Вас, допоможіть особливій дитині стати звичайною» – просить мама Христі.

джерело